Лечение в Израиле без посредников

Понедельник-Воскресенье
Круглосуточно

Заболевание, вызывающее пятна на коже: нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (НФ) — редкий генетический синдром, встречающийся у одного из двух тысяч пятисот новорожденных.

Заболевание проявляется в виде пятен на коже, опухолей, нарушающих зрение, и увеличивает риск развития рака.

Причины и генетика

Нейрофиброматоз вызывается мутацией генов NF1 или NF2. Синдром НФ1 возникает при изменении гена NF1, который отвечает за производство белка, подавляющего слишком быстрый рост клеток. Повреждение этого белка может привести к развитию доброкачественных опухолей, которые, несмотря на свою нераковую природу, могут нарушать функции различных систем организма.

Симптомы и диагностика

Основным проявлением синдрома являются пятна на коже, известные как пятна «кофе с молоком». Эти пятна, более темные по сравнению с окружающей кожей, появляются у большинства больных уже в младенчестве и увеличиваются в количестве с возрастом. Другие симптомы включают веснушки в подмышечных впадинах и паху, доброкачественные опухоли на и под кожей, а также различные изменения в глазах и костях.

Диагноз НФ1 ставится при наличии двух из семи критериев, таких как:

  • Появление не менее шести пятен «кофе с молоком»
  • Веснушки в подмышечных впадинах или паху
  • Доброкачественные опухоли на коже или под кожей
  • Опухоль зрительного нерва
  • Изменения в радужке глаза или на сетчатке
  • Нарушение развития костей
  • Наличие синдрома у одного из родителей
  • Подтверждение диагноза осуществляется с помощью генетического теста, выявляющего мутацию гена NF1.

 

Медицинское наблюдение и лечение

Пациенты с НФ1 требуют регулярного медицинского наблюдения с младенчества, чтобы предотвратить развитие осложнений. Медицинские бригады включают специалистов из различных областей: детской неврологии, офтальмологии, ортопедии, нейрохирургии, эндокринологии и психологии.

Одним из частых осложнений НФ1 является глиома оптического пути (OPG), которая может привести к потере зрения. Регулярное наблюдение помогает выявить и лечить такие опухоли на ранней стадии.

Лечение НФ1 индивидуально для каждого пациента и зависит от конкретных симптомов и осложнений. Исследования последних лет направлены на разработку специализированных методов лечения, таких как ингибирование внутриклеточных путей, вызывающих опухоли. В случаях, когда опухоли блокируют прохождение жидкости в головном мозге, может потребоваться хирургическое вмешательство для дренирования жидкости.

Задайте ваш вопрос и закажите звонок медицинского консультанта MDC International
Оставьте свой номер и наш консультант перезвонит вам в течение часа. Звонок и консультация — бесплатны. Мы гарантируем сохранение врачебной тайны.
Закажите обратный звонок

Мы практикуем только индивидуальный подход и соблюдаем конфиденциальность. Оставьте свои данные, и наш медицинский консультант свяжется с вами в ближайшее время