Нейрофиброматоз (НФ) — редкий генетический синдром, встречающийся у одного из двух тысяч пятисот новорожденных.
Заболевание проявляется в виде пятен на коже, опухолей, нарушающих зрение, и увеличивает риск развития рака.
Причины и генетика
Нейрофиброматоз вызывается мутацией генов NF1 или NF2. Синдром НФ1 возникает при изменении гена NF1, который отвечает за производство белка, подавляющего слишком быстрый рост клеток. Повреждение этого белка может привести к развитию доброкачественных опухолей, которые, несмотря на свою нераковую природу, могут нарушать функции различных систем организма.
Симптомы и диагностика
Основным проявлением синдрома являются пятна на коже, известные как пятна «кофе с молоком». Эти пятна, более темные по сравнению с окружающей кожей, появляются у большинства больных уже в младенчестве и увеличиваются в количестве с возрастом. Другие симптомы включают веснушки в подмышечных впадинах и паху, доброкачественные опухоли на и под кожей, а также различные изменения в глазах и костях.
Диагноз НФ1 ставится при наличии двух из семи критериев, таких как:
- Появление не менее шести пятен «кофе с молоком»
- Веснушки в подмышечных впадинах или паху
- Доброкачественные опухоли на коже или под кожей
- Опухоль зрительного нерва
- Изменения в радужке глаза или на сетчатке
- Нарушение развития костей
- Наличие синдрома у одного из родителей
- Подтверждение диагноза осуществляется с помощью генетического теста, выявляющего мутацию гена NF1.
Медицинское наблюдение и лечение
Пациенты с НФ1 требуют регулярного медицинского наблюдения с младенчества, чтобы предотвратить развитие осложнений. Медицинские бригады включают специалистов из различных областей: детской неврологии, офтальмологии, ортопедии, нейрохирургии, эндокринологии и психологии.
Одним из частых осложнений НФ1 является глиома оптического пути (OPG), которая может привести к потере зрения. Регулярное наблюдение помогает выявить и лечить такие опухоли на ранней стадии.
Лечение НФ1 индивидуально для каждого пациента и зависит от конкретных симптомов и осложнений. Исследования последних лет направлены на разработку специализированных методов лечения, таких как ингибирование внутриклеточных путей, вызывающих опухоли. В случаях, когда опухоли блокируют прохождение жидкости в головном мозге, может потребоваться хирургическое вмешательство для дренирования жидкости.