Важность наличия мутации BRAF при лечении рака

В организме человека постоянно происходят генетические изменения. В большинстве случаев иммунная система своевременно обнаруживает мутации, способные привести к негативным последствиям, в том числе к раку. В этом случае организм самостоятельно подавляет потенциальную угрозу. Однако иногда такой механизм не срабатывает, что может привести к образованию опухоли. Особенно высок риск, если мутация затрагивает гены, кодирующие белки, которые в дальнейшем ассимилируются клетками.

Сейчас наука и медицина существенно продвинулись в изучении геномных механизмов, что дало возможность лечить рак более эффективно.

Доктор Бен Бецалель Гай, эксперт в области иммуноонкологии и меланомы в Институте Элла, Медицинском центре Шиба Тель-Ха-Шомер, дал развернутый комментарий по этому поводу. Он сообщает, что формирование злокачественной опухоли во многом зависит от генетических изменений в организме. При этом опухоль может быть как доброкачественной, так и злокачественной, что определяется мутациями. В ряде случаев подобные изменения сложно охарактеризовать точно, однако специалисты могут сказать, связаны ли они с развитием онкологии.

Если еще сравнительно недавно обнаружение мутации, способствующей росту опухоли, было плохой новостью, сейчас ситуация изменилась. Еще 10 лет назад в распоряжении врачей не было инструментов и знаний, активно используемых сегодня. Сейчас специалисты хорошо понимают механизмы формирования опухолей и могут использовать существующие мутации для их эффективного лечения.

Хорошо изучена на данный момент мутация в гене BRAF, связанная сразу с несколькими видами рака — кожи, щитовидной железы, легкого и толстой кишки. Она встречается у половины пациентов с меланомой и у 10% больных с раком толстой кишки. В большинстве случаев эта мутация не является наследственной и формируется в самой опухоли. Также отсутствуют какие-либо подтверждения ее связи с воздействием негативных факторов окружающей среды.

Выявление мутаций, приводящих к формированию опухоли, позволяет использовать наиболее подходящие средства для борьбы с болезнью. Специалисты хорошо знакомы с механизмом работы мутировавшего белка, поэтому могут применить препараты, способные остановить развитие патологии.

При наличии шанса обнаружить мутацию в опухоли проводится специальный тест. При раке простаты либо поджелудочной железы нет необходимости искать мутации в гене BRAF, так как она не типична для этих заболеваний. Ее обычно ищут при меланоме, используя для этого простые тесты, такие как ПЦР. Полученные данные позволяют подобрать оптимальное лечение, способное в кратчайшие сроки дать положительный результат.