Опасный синдром, встречающийся приблизительно у одного из 3 тысяч новорожденных

Нейрофиброматоз, или «НФ» — это достаточно редкий синдром, встречающийся в среднем у одного из 3000 новорожденных, что чаще, чем муковисцидоз и синдром Дюшена. Наиболее заметным признаком этого заболевания являются светло-коричневые пятна на теле малыша — если их насчитывается 6 и более, родителям следует быть особенно бдительными.

Патология может провоцировать появление прыщей на коже, а также опухолей, способных оказывать негативное влияние на зрение. Кроме того, эта болезнь иногда приводит к изменению структуры костной ткани в отдельных участках тела и повышает вероятность возникновения рака.

Причиной нейрофиброматоза, симптомы которого могут различаться у разных людей, является NF1 — мутация гена NF. Нередко эта патология вызывает проблемы развития, в том числе аутизм и СДВГ, потому некоторые дети с таким заболеванием вынуждены обучаться в специализированных учебных заведениях.

Стоит отметить, что синдром является наследственным примерно в 50% случаев. Чтобы точно поставить диагноз, требуется проведение нескольких тестов, в том числе МРТ. Процедура позволяет выявить в том числе доброкачественные опухоли, поражающие зрительные нервы. Это особенно важно, так как подобные образования со временем могут стать злокачественными.