Гемофилия: прорыв в подходах к лечению больных

Гемофилия является наследственным заболеванием, при котором в крови возникает серьезная нехватка фактора свертывания крови. Болезнь поражает мальчиков, и девочки могут быть носителями патологического гена.

У человека, страдающего этим заболеванием, могут возникать спонтанные кровотечения, тяжелые кровотечения при незначительном повреждении и существует серьезная проблема со свертыванием крови после хирургических вмешательств. Большинство пациентов получают внутривенные инфузии фактора свертывания два-три раза в неделю. Одним из ведущих специалистов, который занимается такими пациентами, является профессор Гили Кеннет — директор Национального центра гемофилии и свертывания крови в Медицинском центре Шиба.

Профессор отмечает, что примерно у трети пациентов с гемофилией вырабатываются антитела к ферменту коагуляции и лечение становится неэффективным.

Существует два типа гемофилии — A и B. В течение последних лет в нескольких научно-исследовательских лабораториях идут исследования по разработке генной терапии гемофилии. Аналогичное исследование будет проведено вскоре в Медицинском центре Шиба.

Несколько лет назад исследователи создали здоровый ген фактора 9, низкий уровень которого может вызвать гемофилию типа B. Здоровый ген был помещен в вирус, который вводился пациенту и «заражал» его. «В результате начинают формироваться здоровые гены фактора 9, что обеспечивает его нормальную выработку», — объясняет профессор Кеннет. Недавно журнал «New England Journal of Medicine» опубликовал результаты исследования, которое также было представлено на конференции по гематологии в Атланте, посвященное фактору 8, дефицит которого может вызвать гемофилию типа A. В исследовании участвовали семь пациентов, которых лечили методом генной терапии с прекрасными результатами.

В следующем году планируется широкомасштабное исследование генной терапии гемофилии во всем мире, в котором будет участвовать медицинский центр Шиба — Тель-Хашомер (при условии одобрения министерством здравоохранения Израиля).