Недавно в New England Journal of Medicine были опубликованы результаты международного исследования нового метода борьбы с гемофилией А. Это врожденное заболевание, связанное с мутацией, приводящей к нарушению экспрессии гена, отвечающего за свертывание крови 8, также известного как «фактор 8». Патология встречается только у мужчин и проявляется в тяжелой форме спонтанными кровотечениями, в том числе в суставах и мышцах. Некоторые больные с раннего возраста имеют ортопедическую инвалидность.
Ранее в качестве терапии гемофилии А применялись переливания крови, проводить которые приходилось с непродолжительными интервалами на протяжении всей жизни больного. Это позволяло предотвратить сильные кровотечения и инвалидность.
В ходе международного исследования ученые синтезировали здоровый ген, который был объединен с вирусом AAV, не представляющим угрозы для здоровья человека. Вирус внесли в печень пациентов, участвовавших в исследовании. В результате, благодаря способности клеток печени делиться, здоровый ген, занесенный с вирусом, распространился и заменил дефектный. Уже через несколько недель были заметны положительные результаты.
Профессор Гили Кеннет, директор Института гемофилии и свертывания крови в Шибе, возглавлявший израильскую часть эксперимента, дал комментарий по поводу исследования. По его словам, все участники эксперимента смогли излечиться от гемофилии и избавились от кровотечений вследствие нормализации уровня фактора 8.
Среди участников было 6 человек, заболевших гемофилией средней степени тяжести повторно. Однако болезнь протекает в более легкой форме, кровотечения значительно сократились. Сейчас эти люди принимают профилактическое лечение.