В ходе исследования, проведенного в университетах Бен-Гуриона и Тель-Авива, ученые обнаружили механизм, который провоцирует остановку дыхания у детей. Ему подвержены маленькие пациенты с редким синдромом, называемым CCHS. Данное неврологическое нарушение имеет второе название «проклятие Ундины». Этим красивым именем обладает персонаж германской сказки, на основе которой впоследствии была написана широко известная «Русалочка». Нимфа Ундина прокляла изменившего ей возлюбленного, в результате чего он потерял навык самостоятельного дыхания.
Синдром CCHS нарушает работу вегетативной нервной системы, и человек перестает дышать, как только погружается в сон. Такие больные подвергаются ежедневному риску для жизни, если ложатся спать, не подключившись к аппарату искусственного дыхания.
Апноэ во время сна развивается по вине мутации — ошибки в генетическом коде, которые периодически происходят в процессе воспроизводства молекул ДНК. Механизмы, контролирующие правильность репликации, выходят из строя и происходит нарушение считывания и повторения информации в клеточных ядрах.
Результатом исследования стало не только открытие указанного механизма, но и разработка основы нового терапевтического подхода с высокой вероятностью выздоровления пациентов с CCHS. Методика позволяет добиться ускорения синтеза специфического фермента (UBA6) в системе белка убиквитина. В результате баланс этого белка выравнивается и повреждение нервных клеток сводится к нулю. Это позволит спасти тысячи жизней людей, страдающих опасным синдромом.