Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у мужчин

Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за правильную репликацию генетического материала. При их повреждении появляется риск возникновения мутаций, способных привести к развитию рака. Подобные мутации могут встречаться как у женщин, так и у мужчин. В Израиле они выявлены примерно у каждого сорокового представителя сильного пола.

Представители сильного пола с мутацией в BRCA имеют увеличенную вероятность развития онкологии в поджелудочной, предстательной и молочной железе. Риск для молочной железы при мутации в BRCA1 составляет 1-2% и около 5% — в BRCA2. Для предстательной железы цифры еще более внушительные — не менее 20-30%. Еще одна особенность таких мутаций — при их наличии болезнь протекает более агрессивно и быстрее формируется резистентность к лечению.

Сейчас при диагностировании определенных видов рака рекомендуется направлять пациентов на генетическое исследование, способное выявить мутации гена BRCA. Если таковая будет обнаружена, следует провести аналогичное исследование для других членов семьи. Это позволит выявить тех, у кого повышен риск развития подобных заболеваний, и назначить им более раннее и интенсивное обследование.