Израильские врачи вернули зрение слепой женщине

В Израильскую клинику обратилась женщина и двое ее детей, которые страдали синдромом Марфана. Эта генетическая патология вызывает у людей полную необратимую слепоту. При синдроме Марфана страдает соединительная ткань, что вызывает дегенеративные изменения опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Заболевание встречается редко – примерно у одного пациента на три-пять тысяч. Однако вызвать подобные состояния могут и другие патологии, связанные с поражением соединительной ткани. Поэтому открытие израильских медиков для тысяч людей стало возможностью снова видеть мир, который их окружает.

Причина развития синдрома Марфана кроется в дефекте гена фибриллина. Это самый важный ген, отвечающий за состояние соединительной ткани. Из-за его мутации уровень специального белка патологически возрастает, что и приводит к изменениям, несовместимым с полноценным функционированием организма.

Наблюдаются такие признаки болезни:

  • тяжелая степень близорукости (миопия);
  • отслоение сетчатки;
  • глаукома и катаракта;
  • частичная эктопия хрусталика (подвывих).

Состояние троих пациентов было тяжелым. Мать была практически слепа, младший ребенок – малыш пяти лет – вынужден был носить очки с линзами в 20 диоптрий. Без них он не мог ориентироваться в пространстве. Как и всегда при синдроме Марфана, у пациентов были нарушены связи между хрусталиком и остальными тканями глазного яблока, что и вызвало подвывих – хрусталик сместился. Сложно даже представить, что при таких симптомах у пациента был шанс снова видеть.

Во время операции хрусталик пятилетнего мальчика был возвращен не место и бережно зафиксирован. После непродолжительной реабилитации ребенок начал видеть мир вообще без использования очков, как и его мать, которой была сделана аналогичная операция. Положительный результат позволяет надеяться на то, что уже в скором будущем такие хирургические вмешательства будут проводиться всем пациентам с синдромом Марфана и подобными заболеваниями.