Синдром Драве – крайне тяжелая форма эпилепсии, одна из сложнейших патологий, проявляющихся у детей. Часто она влечет за собой необратимые психомоторные нарушения и становится причиной смерти. Обусловлен синдром SCN1A и PSDH19-мутацией. Это редкое заболевание: по статистике, из 40 тысяч младенцев только у одного диагностируют синдром Драве. Примерно 66% заболевших – мальчики.
Патология проявляется у малышей до года, но в большинстве случаев постановка диагноза затруднена. В результате врачи и родители теряют время вместо того, чтобы принимать меры, необходимые для коррекции синдрома.
Ученые университета Тель-Авива совершили открытие, которое позволит эффективно бороться с синдромом Драве. Тысячам детей они дали шанс жить нормальной жизнью и развиваться, не отставая от сверстников. Лечение будет осуществляться с помощью лекарства, сделанного на основе препарата Teriflunomide.
Этот медикамент уже хорошо показал себя при лечении пациентов, страдающих от рассеянного склероза. Он оказывает комплексное действие: подавляет аутоиммунные реакции, устраняет чрезмерную нейронную активность, приводит в норму метаболизм. Его прием способен существенно снизить тяжесть эпилептических припадков. Пока препарат испытывался только на генетически измененных мышах, состояние которых послужило моделью одного из самых сложных и опасных детских заболеваний.
Благодаря этому исследованию ученые выяснили, как действует препарат на биохимическом уровне и поняли механизм нейронного гомеостаза. По словам самих исследователей, на протяжении ста с лишним лет он оставался для медиков загадкой. Теперь они знают, как создать препарат, который будет эффективно бороться с эпилепсией и другими нейродегенеративными патологиями, которые характеризуются нестабильностью активности головного мозга.
Использовать уже существующий Teriflunomide для лечения эпилепсии невозможно. Дело в том, что его активные компоненты не преодолевают гематоэнцефалический барьер, но подавляют иммунные реакции организма, что не требуется для лечения патологий мозга. Но и создавать принципиально новый препарат не потребуется – достаточно преобразовать уже знакомый Teriflunomide.