Израильские ученые открыли ген потери слуха у евреев

У членов еврейской семьи в Израиле обнаружили мутацию ATOH1 — гена, без которого не образуются волосковые клетки в ушах. Это рецепторы слуховой системы и вестибулярного аппарата. При их отсутствии или повреждении невозможно нормальное функционирование не только слуха, но и головного мозга. По этой причине эмбрионы без волосковых клеток погибают. Взрослые люди с обнаруженной мутацией — первые известные науке. До сих пор подобное отклонение находили только у мышей.

Исследование проводили ученые в Тель-Авиве. В нем участвовало восемьдесят восемь семей. Помимо ATOH1, было открыто еще несколько десятков генов, которые влияют на ухудшение и/или полную потерю слуха. Благодаря этому будут разработаны новые способы генной терапии болезни. Также в будущем подобные мутации будут предотвращаться с помощью ЭКО и пренатальной диагностики.